新しい遺伝子編集療法は子供たちに最も利益をもたらすでしょう—これが彼らがまだそれを理解しない理由です

UCSFベニオフチルドレンズホスピタルオークランド

米国の患者は、彼のDNAの遺伝的エラーを編集することを目的とした実験的治療の注射を受けた最初の人になりました。体内の細胞を修正するための遺伝子編集の使用は、科学的なマイルストーンを表していますが、このケースは、厄介な医学的ジレンマも示しています。

アリゾナ州の患者であるブライアンマデュー（44歳）は、体の細胞をゆっくりと破壊する代謝障害の一種であるハンター症候群の遺伝子編集アプローチをテストする臨床試験の一部です。この病気で生まれた人の平均余命は10年から20年であるため、ほとんどの患者は子供です。現在、Madeuxが登録されているトライアルは、成人のみが利用できます。したがって、生き残るために治療を必死に必要とする若い患者は、それを得るのを待つ必要があります。

米国食品医薬品局は、子供に使用する前に、治療が成人に安全であることを企業に示すことをしばしば望んでいます。試験を実施している会社であるSangamoTherapeuticsは、現在の試験に子供を受け入れる前に、9人の成人患者を治療することを目指しています。しかし、SangamoのCEOであるSandy Macraeは、幼い頃に子供を治療することが究極の目標であると言います。

ドミニク・ヘンリケス（7歳）はハンター症候群を患っています。これは、体のさまざまな部分に影響を与えるまれな病気です。 JEANETTEHENRIQUEZが提供する家族の写真

それが本当の医療ニーズです。多くの機能がすでに修正されている成人患者ではなく、結果が発生する前にこの病気に対処したいと考えています、と彼は言います。

ハンター症候群は主に男児に発生し、体のさまざまな部分に影響を及ぼします。それはと呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます IDS 、細胞内の大きな糖分子を分解する酵素を作るための指示を提供します。この遺伝子が変異すると、これらの糖分子が細胞内に蓄積します。これはしばしば組織や臓器の肥大を引き起こし、より重症のタイプの患者では、認知機能の低下と早期死亡につながります。

欠乏した酵素を毎週注入すると、いくつかの症状が緩和されますが、脳機能は改善されません。投与に約4時間かかる治療は、年間数十万ドルの費用がかかる可能性があります。

この病気で生きている正確な人数は不明ですが、患者擁護団体であるハンター症候群財団は、北米で約500人、世界で2,500人と推定しています。 Hunter SyndromeFoundationを設立したJeanetteHenriquezは、Sangamoが治療をテストするのに十分な成人患者を見つけるのはおそらく難しいだろうと言いますが、最終的には子供でテストされると楽観的です。

コミュニティは非常に希望を持っており、私はこの試験の結果について個人的に非常に希望を持っていると彼女は言います。彼女の7歳の息子、ドミニクは、2011年にこの病気と診断されました。

Sangamo療法は、新しいCRISPRではなく、ジンクフィンガーヌクレアーゼと呼ばれる遺伝子編集技術を使用しています。の正しいコピーを挿入するように設計されています IDS 肝細胞への遺伝子。サンガモは、これにより肝臓が患者に不足している酵素の生涯にわたる安定した供給を可能にするはずだと考えています。

ヘンリケス氏は、楽観的であるにもかかわらず、遺伝子編集にはリスクが伴うため、息子が子供に公開された場合、息子を裁判に登録することを躊躇すると述べています。主な懸念は、編集機構がゲノムの正しい部分に到達せず、代わりに他の場所で意図しないカットを行った場合に何が起こるかです。

サンガモは以前、その遺伝子編集技術を使用して、体外のHIV患者の細胞を改変し、ウイルスを根絶することを期待して患者に注入し直していました。このアプローチは、細胞をウイルスに耐性にすることになっていました。 Macraeは、この治療法は安全ですが、HIVの一般的な治療法である抗レトロウイルス薬の服用を患者がやめるほど効果的ではなかったと述べています。

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