心臓病に関連する遺伝子変異

研究者の2つの競合するチームは、研究対象集団に心臓病のリスクを40〜60％増加させる、ヒト9番染色体上にある同じ遺伝子変異を特定しました。

心臓病は世界中の主要な死因です。これは非常に一般的な病気であるため、人々はその素因となる遺伝的変異を見つけるのが難しいのではないかと心配していましたが、今ではそれがあります、とチームリーダーの1人でアイスランドのCEOであるKariStefanssonは言います DeCode Genetics 、これは病気の遺伝子を特定するための探求において重要な役割を果たしてきました。ステファンソン氏によると、DeCodeの科学者たちは、50歳未満の男性と60歳未満の女性で早期発症型心臓発作を起こしやすくする遺伝子変異を発見しました。

心臓病の根は、遺伝的要素と環境的要素の両方があるため、複雑です。たとえば、喫煙は心臓発作のリスクを2倍にします。新しい研究によると、リスクバリアントのコピーを2つ受け継いだ白人の約25％は、バリアントをまったく持っていない人と比較して、心臓病のリスクが40〜60％高くなっています。これは非常に大きな危険因子です…ほぼ喫煙レベルまでで、コレステロール値の上昇よりも少し大きいと、ステファンソンは言います。

主導する他の研究者チーム ルース・マクファーソン 、カナダのオタワ大学心臓研究所の脂質クリニックおよび脂質研究所の所長、および ジョナタン・コーエン ダラスにあるテキサス大学サウスウエスタンメディカルセンターの遺伝学者は、60歳より前に発症した重度の早期心臓病の症例に焦点を当てました。両方の報告はジャーナルの5月4日号に掲載されています。 化学 。

心臓病は遺伝性が高いとマクファーソン氏は述べていますが、病気のリスクを高める遺伝的変異はほとんど知られていませんでした。この目的のために、両方のチームは、全ゲノム関連解析を使用して遺伝的危険因子を特定することにより、幅広いネットをキャストします。この方法では、一塩基多型（SNP）と呼ばれる一般的な遺伝的変異のコレクションに対して、冠状動脈疾患のある個人と疾患の兆候のない健康な対照の2つのグループのDNAをスクリーニングします。その後、科学者は、病気に関連する特定のSNPを検索することがよくあります。

マクファーソンのチームは、合計23,000人からなる4つの異なる集団からのDNAサンプルを使用し、約100,000のSNPを使用してそれらをスクリーニングしました。研究者らは、9番染色体上のこれらの遺伝的変異のうちの2つと早期心臓病のリスクとの間に強い関連があることを発見しました。 DeCodeの科学者は、約300,000のSNPと5つの集団、合計17,000の個人を使用して高解像度スキャンを実施し、心臓病と有意な関係がある3つのSNPを特定しました。

研究間の違いに関係なく、基本的な調査結果は同じであり、マクファーソンとステファンソンの両方が強調しています。

研究者たちは、変異体の特定が、心臓病のリスクが高い若者を特定できる新しいDNAベースの診断テストにつながると予想しています。新しい検査により、医師は、ライフスタイルの変化やアスピリンやスタチンなどの薬から最も恩恵を受けるリスクの高い患者を選択できる可能性があります。これは良い予防療法がある病気です、とマクファーソンは言います。

新たに同定された遺伝的リスク変異体は実際には遺伝子ではありません。むしろ、それは以前に癌に関係していた2つの遺伝子の近くにあるDNAのセグメントです。私たちの経験では、一般的な病気の素因となるこれらの変異体のほとんどすべてが、遺伝子のコード配列に含まれていないと、ステファンソンは述べています。それらはコード配列の外側にあり、発現に影響を及ぼします。それらが遺伝子から少し離れているのを見つけても驚かない。

ちょうど先週、リスクバリアントの場所がゲノムのホットスポットになりました。 DeCodeを含む4つの独立したチームが、9番染色体上の同じ領域を糖尿病に関連付けるレポートを公開しました。

メリーランド州ベセスダにある国立ヒトゲノム研究所の所長であり、4つのチームのうちの1つのリーダーであるフランシス・コリンズは、ゲノムワイド関連解析に関するセミナーで、これは驚異的だと思います。これは、ゲノムの魂の座のようなものです。この1つの場所は、2つの非常に一般的で非常に危険な病気のすべての重みを担っているようです。

隠れる