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23andMeは、ポリジーンリスクスコアは大衆向けの準備ができていると考えていますが、専門家はそれほど確信がありません
シャロン・マッカッチョン| Unspalsh; 23andME
23andMeは、シリコンバレーにある消費者向けDNA検査会社であり、Everyoneは遺伝子情報に対する権利を持っていることをモットーに、物議を醸す可能性のある新しいタイプの疾患予測を展開しています。
23andMeは本日、オースティンで開催されたSXSWフェスティバルで、プレスリリースを通じて、遺伝子から2型糖尿病を発症するリスクを測定するDNA評価を商品化する計画を発表しました。
23andMeによると、月曜日に数百万人の顧客が健康情報の受信を開始する予定です。
このレポートは、ポリジーンリスクスコアに基づいています。これは、病状を発症する可能性を評価する遺伝的計算です。これは、ゲノム全体に広がるDNA情報を検査することによって行われます。
新しい糖尿病検査の場合、23andMeは、そのレポートが人のゲノム内の1,244の異なる場所で情報を評価し、それぞれが糖尿病の全体的なリスクにわずかな影響を与えると述べています。
顧客の約80％は、自分のDNAが平均的なリスクにさらされていることを学び、20％は、糖尿病になる可能性が高いことを学びます。高リスクのカテゴリーに属する人だけが、病気を発症する正確なオッズ（たとえば、5分の3の生涯のチャンス）が提供されます。
専門家は、このようなレポートの導入に疑問を呈し、ポリジーンスコアリングシステムは有望に見えますが、精度が高くなく、健康上の利点が証明されていないと述べました。ハーバード大学の公衆衛生学部の疫学者であるピータークラフトは、これは大きな実験だと思います。あなたはそれを何百万もの人々に展開していますが、私たちが知らないことがたくさんあります。
23andMeが先週メディアに提供したレポートの例は、Jamieという名前の架空のラテン系の顧客向けです。ジェイミーは、自分の遺伝子が糖尿病になる可能性が非常に高いと予測していることを知りました。次に、23andMeパートナーが販売しているLarkと呼ばれる月額19.99ドルの健康指導アプリをチェックするように彼に勧めます。
レポートの根底にあるのは、まばゆいばかりの新しい科学です。十分な数の人々からのDNAを使用して、任意の1人の個人のDNAから、糖尿病や乳がんになる可能性や、特に短いか、平均よりも高いIQを持っています。
昨年、ポリジーンリスクスコアに関する216を超える科学論文が発表されました。このアイデアにより、2018年の10の画期的なテクノロジーのリストも作成されました。
23andMeによると、糖尿病の予測因子を構築するために、独自の膨大なDNAの山を利用して、会社に症状があると言った70,000人以上の顧客と、そうではないと言った数百万人の顧客を調査しました。
23andMeにとって、スコアリングテクノロジーの可能性はかなりのものです。助成金申請書によると、23andMeは、研究活動の次の段階を表すために、高度にスケーラブルで正確な疾患リスク推定を検討しています。同社は、他の条件のスコアを導入する予定があるかどうかについては明らかにしなかった。
2013年、米国政府は23andMeに健康診断の大規模なスレートを廃止するよう強制しました。その多くは、2型糖尿病を含む、ポリジーン予測因子も採用していました。 精度は証明されていません そしてそれらは人々に不必要な医学的措置をとらせるかもしれません。
しかし、それ以来、予測の科学は向上し、規制は緩和されました。 23andMeによると、現在の糖尿病レポートには規制はまったく必要ありません。それは 免税 リスクの低いテストや、実際の医療アドバイスや診断ではなく、一般的なウェルネスの提案のみを提供する電話アプリの場合。
FDAは、一般的な疾患のポリジーンリスクスコアが規制から免除されるかどうかについての質問には回答しませんでした。
エモリー大学の疫学者であるCecileJanssensは、彼らがこのルートを進むことを完全に期待していると言います。この種の情報を共有するのは時期尚早ですが、23andMeは、彼らが気にかけている欠点について正直である限り、考えています。
一部の医師は、年齢、食事、体重によって強く形作られる糖尿病において、遺伝子予測が疑わしい利益をもたらすと述べた。たとえば、体重計は、23andMeの199ドルの遺伝子検査の約3倍の糖尿病リスクのある人の特定に効果的です。それは多くのアメリカ人が太りすぎだからです。全体として、アメリカの成人の約9.5％が糖尿病を患っています
遺伝子予測はまた、アフリカ系アメリカ人にとって特にむらがあります。同社は、データベースの大部分を占めるヨーロッパ系の白人のDNAを使用してモデルを開発しました。その結果、他の母集団では予測のパフォーマンスが低下します。
マサチューセッツ総合病院の糖尿病予防を専門とする内分泌代謝科医のジェームズ・メイグスは、アフリカ系アメリカ人の結果を信じていません。これらのリスクスコアは、黒人、病気の後の病気では機能しません。あなたがこのテストをしている黒人なら、それは正しい答えを与えていません。
そのため、ポリジーン検査を提供している企業の中には、ヨーロッパ系の人々に限定しているところもあります。声明の中で、23andMeは、そのテストがアフリカ系アメリカ人、ラテン系アメリカ人、およびアジア人に対して正確であると述べています。
スコアを取得すると、23andMeの顧客は、インタラクティブなウィジェットを使用してデータを掘り下げることができます。このウィジェットには、自分のような遺伝子を持つ人々を表す100人の人物が表示されます。年齢、体重、ファーストフードを食べる頻度など、ユーザーがドロップダウンメニューで選択できる要因に応じて、これらの多くまたは少ないものが濃い青に変わります（糖尿病の場合）。
実生活でより低いリスクを選択することはそれほど簡単ではありません。 Meigsは、一般の人々を教育するための23andMeポイントを提供し、アプローチはよく考えられていると考えています。しかし、彼が糖尿病患者の治療を見ていることから、キラー問題は知識が人間の行動を変えないということです。ソファから降りてフライドポテトを置くのはとても難しいです。
彼は、23andMeテストがそれを変えるとは思っていません。これはビジネスモデルだとMeigsは言います。彼らはキットを販売しますが、それが公衆衛生を改善することはまったく期待できません。