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スナップショットで病気を診断する
少し前まで、デラウェアの遺伝学者は、診断されていない病気の患者の診断に到達しようとして、遺伝学者が行うことを行っていました。
医師、カレン・グリップ、A.I。の遺伝医学部門の責任者デラウェア州ウィルミントンにあるduPontHospital for Childrenは、彼女の患者である幼児の女の子は、額が高く、眉毛が太く、人中が長い、つまり鼻と唇の間のスペースがあると述べました。彼女は発作を経験し、粗い巻き毛を持っていましたが、それは彼女のアフリカ系アメリカ人の民族性のためにほとんど注目に値するようには見えませんでした。口蓋裂と脊髄のくも膜嚢胞は、グリップが彼女に会うために呼ばれたときまでにすでに修復されていました。
症状は、グリップが考慮したどの状態ともうまく一致しませんでした。
多くの遺伝的状態には顔があります—潜在的な診断への手がかりを提供する特徴の特徴的な星座。しかし、患者の特徴を観察することによって病気を特定することは、異形学として知られている慣行であり、遺伝学者の最大の課題の1つです。最も熟練した異形学者は、ブロックの周りにいた年配の医師である傾向があります。これは理にかなっています。生涯にわたってより多くの患者を見るほど、より多くの特徴を観察できます。しかし、最も経験豊富な開業医でさえ、そこにあるすべての病気に目を向けているわけではありません。
彼女の探偵の仕事の一環として、グリップは患者の写真を撮り、それを希少疾患の診断に役立つ顔認識ソフトウェアツールであるFace2Geneにアップロードする許可を求めました。 Face2Geneは、患者の顔の写真を病気の合成物の写真と比較し、最も妥当なものから最も少ないものまで、一連の潜在的な診断を返します。
Grippにとって、このテクノロジーは光を放っています。 Hajdu-Cheney症候群は、Face2Geneが幼児に提案した最も重要なものの1つでした。しかし、子供のタンパク質をコードする遺伝子のエクソーム分析により、Grippがよく知っている状態である外側髄膜瘤症候群に関係する突然変異が明らかになりました。彼女はそれについて学術論文と国立医学図書館のGeneReviewを書いていました。
口唇裂は外側髄膜瘤症候群の特徴ではないため、Grippは当初それを診断とは見なしていませんでした。しかし、Hajdu-Cheney症候群との類似性は、彼女にそれを指摘するのに役立ちました。この診断を受けた患者は非常に少ないため、子供の将来は明確ではありません。彼女は生き残ることができますが、神経学的な問題や、脊柱側弯症と密接に関連している可能性があるかどうかを綿密に監視します。
私は口唇裂の状態を調べ続けましたが、それは真っ赤なニシンでした、とグリップは言います。口唇裂は少女の遺伝性疾患とは無関係であると信じています。あなたは自分が知っていることだけを認識します。 Face2Geneを使用すると、リストを下に移動して、「うーん、すべてを検討しましたか？」と言うことができます。
Face2Geneの親会社であるFDNAは、イスラエルの共同創設者が以前の顔認識会社であるFace.comをFacebookに売却した後、6年前に始まりました。そのテクノロジーは、特定の個人の複数の画像でトレーニングされることにより、特定の個人を区別することができます。対照的に、Face2Geneのテクノロジーは、同じ症候群を持つ人々のグループに共通するパターンを識別します。その共通の分母を確立することで、ソフトウェアは条件に関連付けられた合成画像を作成できます。
2010年にCEOのDekelGelbmanが採用されたとき、彼は複数の開業医と会い、顔認識が未診断の病気の負担を軽減するのに役立つ可能性があることにすぐに気づきました。
7,000を超える既知の遺伝的症候群のうち、Face2Geneは、最大半数が診断に学習および使用できる明確な顔のパターンを持っていると推定しています。たとえば、ダウン症は最も一般的なものの1つであるため、診断が容易です。しかし、よりまれな条件はより困難であることがわかります。あなたが遺伝学者であり、あなたが見たり訓練したりしたものに応じて、脳内に独自の画像リポジトリがあると想像してみてください、とGelbmanは言います。すべてを知ることはできません。画像を想起させたり、頭の中でこれらのパターンを比較しようとしたりする能力は限られています。では、これをどのように民主化するのでしょうか。
Face2Geneは、遺伝学者からのデータをクラウドソーシングします。この技術はプロバイダーにとって無料ですが、Gelbmanは、製薬会社に創薬と開発を支援するためのアクセスを請求することを想定しています。 Face2Geneにデータを入力する人が多いほど、システムはどの顔の特徴がどの症候群に関連しているかを学習します。ゲルブマン氏によると、世界中の臨床遺伝学者と遺伝カウンセラーの60パーセントがこの技術を使用しています。
モバイルアプリは自動的に患者の写真を撮り、その写真をサーバーにアップロードし、数秒以内に顔の特徴を分析して、特定された類似点に一致する症候群のリストを生成します。各症候群には、症候群をキュレートし、異形の画像のコレクションを維持するロンドン医療データベースからの情報が付随しています。
ユーザーは、患者の顔を病気のプロトタイプの顔に重ね合わせ、ヒートマップをクリックして、特定の症候群の代表的な画像と最も密接に一致する顔の領域を明らかにすることができます。また、患者に存在する機能にタグを付けることもできます。これにより、潜在的な症候群のリストが再計算されます。
FDNAの次は、さまざまな病状、特に自閉症の顔の特徴を特定するための作業が続けられています。脆弱X症候群の顔を見つけることができるかどうかを知りたいと、ゲルブマンは言います。これは、少年の知的障害の最も一般的な遺伝性の原因に言及しています。何が見つかるか見ていきます。