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決心した両親は遺伝子治療で針を動かしている
ピン・ジュ
アリソン・フレイズは、遺伝子治療が、X連鎖性ミオチュアミオパチーと呼ばれるまれな遺伝性筋疾患の息子ジョシュアのような患者を治療するチャンスがあると思った最初の瞬間を覚えています。それは2007年で、彼女は自宅のコンピューターで不自由なマウスのビデオを見ていました。 4週間前、マウスには、筋肉をぐったりと弱くした遺伝子変異を修正することを目的とした新しいDNA鎖を運ぶ人工ウイルスが注射されていました。
Fraseは畏敬の念を抱き、マウスの手足がけいれんし始めると泣き始めました。やがて、それは自分自身を拾い上げ、初めて歩いた。ネズミの動画を見て泣くのは誰だ？彼女は思い出します。
今、Fraseや他の人たちのおかげで、同じ治療法が人間でテストされようとしています。近年、遺伝子治療は、体内で意図された標的に到達するのにより安全で優れたものになり、臨床試験でいくつかの注目に値する治療法につながっています。希少疾患患者の擁護者、特にFraseのような断固とした親は、遺伝子治療プログラムを開始しようとますます求めています。彼らは患者擁護団体を設立し、研究のための資金を集め、さらには現在ほとんどまたはまったく存在しない治療法を見つけるために独自のバイオテクノロジーの新興企業を設立しています。
遺伝子治療は、病気の原因となる遺伝子を健康なコピーに置き換えようとする実験的手法です。多くの希少疾患は単一遺伝子であるため（1つの遺伝子の突然変異によって引き起こされる）、このアプローチは、正確な遺伝子突然変異がわかっているあらゆる疾患の治療に使用できる可能性があります。
遺伝子治療でこれらの遺伝的異常を修正できるという見通しは、希少疾患コミュニティで大きな関心の的となっていると、国立希少疾患機構の教育イニシアチブ担当副社長であるメアリー・ダンクルは述べています。根本的な問題に取り組むことで希少疾患を「治す」ことができるという考えは魅力的です。
Joshua FraseのX連鎖性筋管筋症は、1994年に生まれた直後に診断されました。症例の重症度はさまざまですが、罹患した子供たちの多くは2歳になる前に亡くなります。 Alison Fraseはこの病気の研究を始めましたが、公表された研究はほんの一握りであり、患者支援団体は当時、この病気についてあまり知りませんでした。そのため、1996年に、彼女と彼女の夫である元NFLフットボール選手のポールフレイスが Joshua Frase Foundation 意識を高めるために。
最終的に、Fraseはハーバード大学のAlan Beggsと提携して、 患者登録 家族に医学研究への参加を促します。 Beggsの研究室は、2007年に研究者が彼女に動画を送信したときに、フランスの非営利団体Généthonのグループと協力していました。マウスは、X連鎖性筋管筋症に関与する遺伝子であるMTM1に変異を持たせるように設計されていました。その遺伝子の変化は、筋細胞の発達に関与するミオチューブラリンと呼ばれるタンパク質の役割を破壊します。
マウス実験の後、ベッグスと彼の同僚 研究を発表 2010年に、MTM1変異を持つラブラドールレトリバーのグループを特定しました。これは、X連鎖筋管筋症の子供たちの症状と同様の筋力低下を示しました。 Fraseは、カナダでNibsという名前の犬の1匹の飼い主を追跡しました。米国に戻ると、ニブスは筋管ミオパチーの最初の犬のコロニーの始まりとなり、ジョシュアフレイズ財団が資金を提供しました。
犬は、ワシントン大学のリハビリテーション医学の教授であるマーティン・チャイルダーズによる研究の中心になりました。ペン先から飼育された犬の遺伝子治療を開発し、テストするためにベッグスとジェネトングループと協力してきた子供たちは、その結果は驚くべきものだったと言います。犬の病気を完全に逆転させる用量を見つけることができました。この致命的な病気の犬と正常な犬の違いはわかりませんでした、と彼は言います。調査結果 2月に発行されました 。
サンフランシスコの会社であるAudentesTherapeuticsはこの技術のライセンスを取得しており、今年から臨床試験を開始すると述べています。これは、X連鎖性ミオチュラミオパチーに対する最初のヒト遺伝子治療試験となります。
ジョシュアは2010年に15歳で亡くなり、医師の予想よりも何年も長生きしました。彼は治療の恩恵を受けることは決してできませんが、アリソン・フレイズは彼女の長年の擁護が他の子供たちを助けることができることを望んでいます。
アリソン・フレイズは、2000年に5歳の息子のジョシュアと一緒に、10年以上前に遺伝子治療について最初に学びました。
治療に向けての競争
歴史的に、希少疾患に関する研究の多くは、助成金のための資金を調達し、医学研究者に手を差し伸べた患者や患者団体によって推進されてきた、とダンクルは言います。壊滅的な病気を患っている子供たちの両親が、子供たちの命を救うためにできることは何でもしているのは当然のことです、と彼女は付け加えます。彼らにとって、時計は刻々と過ぎており、強い切迫感があります。
イラン・ガノットはその気持ちをよく知っています。彼は、6歳の息子であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの退行性筋疾患であるエイタニを治療することを決意しており、遺伝子治療がそれを行う方法である可能性があると考えています。障害を持って生まれたほとんどの男の子は30代までしか生きていません。
元JPモルガン銀行家であるガノットは、家族をロンドンからボストン地域に移し、1700万ドルを調達し、2013年にデュシェンヌ型筋ジストロフィーを開発するためにSolidBiosciencesを設立しました。同社は、遺伝子治療を最優先にする前に、200を超えるさまざまな治療アプローチを検討しました。
その治療法は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者には見られない、筋肉を無傷に保つ重要なタンパク質であるジストロフィンを回復させることを目的としています。ジストロフィン遺伝子は大きすぎて、従来の遺伝子操作されたウイルスの中には収まりません。この問題は、この病気の遺伝子治療を開発するためのこれまでの取り組みを妨げていました。そのため、同社はマイクロジストロフィンと呼ばれるものを使用しています。これは、フルサイズの遺伝子のように機能するが、ウイルス内に収まるほど小さいDNA配列です。ガノット氏は、今年から治療の臨床試験を開始したいと述べています。
遺伝子治療の約束
患者の擁護者であるローラ・キング・エドワーズは、18歳の妹であるテイラーを救うのに間に合わないかもしれないが、根元の病気を矯正する可能性がある遺伝子治療に興奮しています。バッテン病。遺伝子治療の美しさは、ある程度まで、任意の遺伝子をウイルスベクターに入れて、修正する必要のある遺伝子に到達させることができることです、とエドワーズは言います。
テイラーは、2006年に彼女の状態が診断されたとき、繁栄した7歳でした。何年もの間、彼女は学校で優秀であり、5Kを実行し、タレントショーに参加しました、とエドワーズは言います。現在、彼女は盲目であり、歩く能力やコミュニケーション能力を失っています。
テイラーの診断と同じ年、エドワーズと彼女の母親、シャロン・キングは、と呼ばれる患者擁護団体を設立しました テイラーの物語 病気に焦点を当てます。 2011年、キングはノースカロライナ大学チャペルヒル校のスティーブングレイという若い研究者とつながりました。彼の研究室は他の希少疾患の遺伝子治療に取り組んでいました。 2年後、テイラーズ・テイルと他の組織は、バッテン病の遺伝子治療に関する彼の研究を拡大するためにグレイに助成金を提供するのに十分な資金を調達しました。
ダラスを拠点とするAbeonaTherapeuticsは、昨年9月にGrayの研究室から技術のライセンスを取得し、現在、臨床試験に移行しています。
グレイは、他の希少疾患の臨床試験で最近成功したため、希少疾患の患者とその家族が遺伝子治療に興味を持っていると言います。
私は、患者と患者擁護者が新しい治療法の開発のために戦うことができるという感覚があるという変化を見ています、と彼は言います。遺伝子検査のコストが下がることで、これらの状態をさらに若い年齢で診断できるようになるため、グレイは、早期に介入する機会があると言います。